Cos'è la sindrome di Rett? Tutto sulla malattia suonava: cause, sintomi, fasi di sviluppo, diagnosi e trattamento della patologia. La sindrome di Rett (RTT, deformazione del gene MECP2) è una malattia a livello genetico, causata da un grave ritardo mentale dovuto a una disfunzione del sistema nervoso centrale nell'uomo. Come dimostra la pratica, le ragazze sono più suscettibili a questa patologia. È necessario comprendere tutte le sfumature di questa pericolosa malattia, che è ereditata.
Descrizione della malattia Sindrome di Rett
Il termine stesso indica che ha preso il nome in onore del suo scopritore. Esistono due versioni riguardanti la data in cui il mondo ha appreso di questa malattia neuropsichiatrica. La sindrome di Rett è stata scoperta nel 1954, descritta nel 1966 e annunciata e riconosciuta dal pubblico nel 1983.
Andreas Rhett, neurologo e pediatra austriaco, stava studiando la regressione dello sviluppo mentale nei bambini e lo specialista era interessato a due dei suoi giovani pazienti. Il quadro clinico della malattia delle ragazze era radicalmente diverso da tutti i casi a lui noti, suonati in medicina. Incuriosito da questo paradosso, Andreas Rhett ha deciso di viaggiare attraverso l'Europa per trovare bambini con segni simili di patologia. Nel 1966 presentò al consiglio scientifico i risultati della sua ricerca, che non impressionarono i colleghi neurologi.
Come malattia indipendente, la sindrome di Rett ha iniziato a distinguersi nel 1983 a causa di aggiunte significative all'idea principale da parte del ricercatore svedese B. Hagberg. È stato lui a esprimere chiaramente i sintomi della patologia in corso, che ha permesso di elaborare un quadro clinico generale dell'anomalia riscontrata.
Il 1999 rappresenta una svolta nello studio di questa malattia grazie alla ricerca della scienziata americana di origine libanese H. Zogby e del suo team. Sono stati questi innovatori che hanno permesso per la prima volta di diagnosticare la deviazione descritta dalla norma a livello genetico, rivelando il meccanismo del suo verificarsi.
Dopo numerosi studi da parte di specialisti, si può generalmente concludere che la sindrome di Rett è un'assurdità comune (accorciamento o allungamento della proteina codificata) o una mutazione missenso (sostituzione di aminoacidi) del gene MECP2 (un membro della famiglia delle proteine, modulatore del gene trascrizione). Una simile patologia legata all'X viene rilevata negli eterozigoti, che riguarda principalmente le ragazze. Se stiamo parlando di una mutazione di emizigoti, l'esito per loro è fatale.
È per questo motivo che la sindrome di Rett nei ragazzi è un caso unico (l'eccezione sono diverse forme atipiche della malattia e la presenza di un cromosoma X aggiuntivo), perché in loro è praticamente incompatibile con la vita (morte fetale intrauterina o morte di un bambino al compimento dei 2 anni di età). In poche parole, la patologia suonata è una manifestazione di ritardo mentale in una persona, che è ereditata. La progressione della malattia porta a problemi neurologici e disfunzioni dell'apparato muscolo-scheletrico. Fatte salve tutte le raccomandazioni dei medici e le cure adeguate, una persona con una diagnosi simile può vivere fino a 50 anni.
Cause della sindrome di Rett
L'eziologia di questa patologia è piuttosto complicata non solo per un uomo comune della strada, ma anche per i medici stessi. Le principali cause della sindrome di Rett possono essere espresse dalle seguenti ipotesi:
- mutazione genica … Inizialmente, si credeva che fosse l'incesto (legami familiari) a portare a tali conseguenze disastrose sotto forma di una malattia progressiva legata all'X.
- Rottura del cromosoma X (deformazione dell'area problematica nel suo braccio corto) … Questa patogenesi contribuisce ai cambiamenti nel cervello, che continuano fino a quando il bambino non raggiunge la svolta di quattro anni.
- Carenza di fattori neurotrofici … Lo sviluppo interrotto suonato provoca la deformazione dei motoneuroni inferiori, dei gangli della base e il midollo spinale è coinvolto in questo processo patologico.
È un dato di fatto che la sindrome di Rett è ereditaria. Tuttavia, non c'è ancora consenso tra gli specialisti sulla natura della formazione di una malattia legata all'X.
I principali sintomi e fasi della sindrome di Rett
Va notato che fino a 4-5 mesi la patologia descritta non si manifesta visivamente in alcun modo. Un bambino può differire da altri bambini sani solo in quanto presenta alcuni sintomi di ipotensione e viene registrata una flaccidità muscolare insignificante. Tuttavia, dopo questo periodo, i seguenti sintomi della sindrome di Rett possono essere determinati in un bambino:
- Funzione mentale compromessa … CRD è il principale segno distintivo della malattia legata all'X. Allo stesso tempo, lo sviluppo mentale si esprime in assenza di attività cognitiva nel bambino e nel suo ritardo mentale.
- Movimento inappropriato … Hanno una natura ripetitiva e ripetitiva, che non può passare inosservata agli altri. Le mani di un bambino (e poi di un adulto) con la sindrome di Rett sono costantemente irrequiete. Si tocca instancabilmente le dita, batte i palmi delle mani e fa movimenti che ricordano il lavaggio delle mani.
- Il problema con le proporzioni della figura … Innanzitutto, in tali pazienti, la crescita non corrisponde agli standard generalmente accettati, perché vi è un significativo rallentamento. In secondo luogo, la loro testa è molto più piccola di quella di una persona piegata in proporzione (microcefalia). Anche le estremità dei pazienti con sindrome di Rett sono più corte della norma.
- Problemi respiratori … Sono espressi in aerofagia (deglutizione e rigurgito di aria), apnea (interruzione improvvisa della respirazione) e iperventilazione (respiro superficiale febbrile).
- Difficoltà a parlare … Alcuni bambini con la sindrome di Rett imparano inizialmente le basi del parlare, il che dà speranza ai loro genitori. Tuttavia, presto anche questi modesti successi si riducono alla fine a "no".
- Strano camminare … I bambini con una diagnosi simile si muovono come sui trampoli, perché non piegano le ginocchia. Man mano che invecchiano, alcuni di loro si ritrovano confinati su sedie a rotelle.
- Scoliosi … La sua progressione è inevitabile per chiunque abbia la sindrome di Rett. Sorge a causa della distonia dei muscoli del paziente con un terribile disturbo.
- Crisi epilettiche … Si ripetono abbastanza spesso e iniziano a progredire dopo che il bambino ha tre anni.
Gli esperti esprimono le quattro fasi della progressione della malattia X-woven. Il quadro clinico di ciascuno di essi è il seguente:
- 4 mesi - 2 anni … A questa età, c'è un ritardo nella crescita della testa, i muscoli iniziano a indebolirsi e l'interesse per l'intero mondo che ci circonda scompare completamente.
- 2-3 anni … Nella maggior parte dei casi, i bambini che balbettavano e cercavano di camminare prima dei 12 mesi perdono le capacità acquisite. È durante il periodo suonato che il bambino inizia a fare movimenti incontrollati con le mani.
- 3-9 anni … Questo periodo di tempo può essere definito una fase abbastanza stabile nel corso della malattia. Disturbi extrapiramidali (movimenti alterati, tono muscolare) e ritardo mentale sono i principali indicatori di questo periodo.
- 9 anni e oltre … Dopo la fine della fase stabile, i disturbi nel funzionamento della colonna vertebrale e del sistema autonomo iniziano a progredire e tali cambiamenti sono un processo irreversibile. Le convulsioni possono cessare, ma si verifica l'incapacità di muoversi autonomamente.
Con tutti i sintomi elencati del decorso della malattia della sindrome di Rett, la pubertà di un bambino con una diagnosi simile è pienamente coerente con la norma. Le quattro fasi suonate possono essere chiamate condizionali, perché molto dipende dalle caratteristiche individuali del corpo del paziente e dalle dinamiche dello sviluppo della patologia.
Diagnostica della sindrome di Rett
È meglio sfruttare le possibilità della genetica moderna anche durante il periodo di gravidanza. Se una tale misura precauzionale è stata persa, allora ai primi sintomi allarmanti, dovresti cercare urgentemente l'aiuto degli specialisti.
Per osservare il quadro clinico della malattia X-woven è necessario sottoporsi ad una serie di esami:
- Consultazione del neurologo … I genitori che hanno iniziato a notare deviazioni nello sviluppo del loro bambino dovrebbero assolutamente visitare uno specialista dal suono. Il medico analizzerà la storia della vita del bambino, valuterà le capacità motorie e linguistiche del giovane paziente e misurerà la circonferenza della sua testa.
- TC (tomografia computerizzata) … Dopo aver consultato un neurologo, questa procedura può essere prescritta. Con l'aiuto di questo metodo di diagnosi della sindrome di Rett, viene analizzato lo stato del cervello e viene registrato l'arresto del suo sviluppo.
- EEG (elettroencefalogramma) … Se, durante la decodifica del risultato, si osserva un ritmo di fondo lento, allora questo indica la presenza di una mutazione del cromosoma X nel corpo.
- Elettrocardiografia … Nei pazienti con sindrome di Rett, il rischio di ictus aumenta più volte. Pertanto, questa procedura è semplicemente necessaria.
- Ultrasuoni (ultrasuoni) … Questo tipo di diagnosi rivela il sottosviluppo dei singoli organi interni (fegato, reni, milza e cuore) di un paziente con sindrome di Rett. È per questo motivo che i pazienti con una tale diagnosi sono a rischio di morte improvvisa.
Molto spesso, la deformazione del gene MECP2 (quando si tratta del suo primo o secondo periodo) viene erroneamente diagnosticata come autismo. Tuttavia, c'è una certa differenza tra queste due patologie, che uno specialista esperto noterà sempre.
Caratteristiche del trattamento della sindrome di Rett
Scienziati di tutto il mondo stanno ancora cercando di trovare una "pillola miracolosa" dalla pericolosa malattia genetica. Al momento, i medici sono solo in grado di fermare le manifestazioni sintomatiche di questa malattia. La sindrome di Rett viene solitamente trattata con farmaci da prescrizione e terapie convenzionali.
Farmaci per la sindrome di Rett
Lo scopo principale di un tale evento è supportare le condizioni generali del paziente e migliorare la qualità della sua vita. Tipicamente, in questo caso, viene prescritto il seguente trattamento per la sindrome di Rett:
- Anticonvulsivanti … Le frequenti crisi epilettiche devono essere bloccate urgentemente. Carbamazepina, Diazepam, Difenin, Clonazepam sono i principali farmaci che vengono prescritti al paziente e vengono dispensati esclusivamente su prescrizione medica. Il dosaggio è impostato solo da uno specialista, perché se il farmaco viene assunto in modo errato, il paziente ha tic nervosi, allucinazioni, reazioni allergiche e altri effetti collaterali. Più recentemente, ai pazienti con questa diagnosi è stato prescritto il farmaco anticonvulsivante Lamotrigina, che blocca i canali del sodio voltaggio-dipendenti. Tuttavia, va ricordato che gli anticonvulsivanti non aiutano con convulsioni gravi e frequenti.
- Ipnotico … È importante per un paziente con sindrome di Rett regolare la propria routine quotidiana. In questo sarà aiutato dall'assunzione di melatonina, che è anche chiamata l'ormone del sonno. Al paziente possono anche essere prescritti farmaci con un effetto simile dal gruppo dei barbiturici. Dovrebbero anche essere presi esclusivamente come indicato da un medico perché i loro effetti vanno dalla leggera sedazione all'anestesia.
- Farmaci vascolari … Sono prescritti per migliorare la circolazione sanguigna del paziente. In questo caso, al paziente vengono prescritti farmaci come Instenon, Sermion e Felodipina.
- Farmaci nootropici … Per stimolare il funzionamento del cervello nella sindrome di Rett, vengono solitamente prescritti agenti neurometabolici come Pantogam, Actovegin, Piracetam e Nootopil.
Oltre ai medicinali elencati, si consiglia ai parenti del paziente di acquistare farmaci che supportano il lavoro degli organi interni e correggono il comportamento del paziente.
Terapia tradizionale per la sindrome di Rett
La riabilitazione per una diagnosi di RTT non dovrebbe essere limitata ai soli farmaci. Un trattamento estremamente completo ti aiuterà a ottenere risultati positivi.
Caratteristiche della terapia tradizionale:
- Terapia fisica … La terapia fisica in questo caso consentirà al paziente di correggere lo sviluppo della scoliosi, di cui soffre la maggior parte dei pazienti con sindrome di Rett. Inoltre, un complesso di tali attività, accompagnato da sessioni di massaggio, aiuterà il bambino a imparare a muoversi.
- Musico-terapia … Il metodo secondo il sistema Tomatis ha un effetto curativo se è necessario stimolare ulteriormente il cervello. Il famoso francese ha basato i suoi disegni su canti gregoriani, opere classiche (Mozart) e valzer.
- Terapia animale … La riabilitazione con cavalli, delfini, cani e gatti sta guadagnando sempre più popolarità. L'equitazione assistita da un istruttore (ippoterapia) aiuta il bambino a mantenere in buona forma i muscoli indeboliti. La delfinoterapia permette al piccolo paziente non solo di conoscere meglio questo magnifico mammifero, ma rinnova anche il suo interesse per il mondo che lo circonda.
- Arteterapia … È importante per un bambino con questa diagnosi immergersi non solo nel regno dei suoni, ma anche imparare a rispondere ai migliori colori possibili. Tali lezioni possono essere svolte sia sotto la guida di uno specialista che a casa.
- Idroriabilitazione … È difficile sopravvalutare l'effetto su una persona malata delle sessioni di massaggio in acqua e dei bagni minerali. Il trattamento in questo modo consente al bambino con RTT di rilassarsi un po' durante frequenti crisi epilettiche.
- Lavorare sulle abilità linguistiche … Anche se un figlio o una figlia con la sindrome di Rett smette di parlare, non dovresti disperare. È necessario chiedere aiuto a specialisti come un logopedista e un defettologo.
Guarda il video sulla sindrome di Rett:
La sindrome di Rett nelle ragazze e nei ragazzi (in rari casi) è una malattia grave e incurabile. Pertanto, è necessario organizzare la cura adeguata del paziente per mantenere le sue condizioni generali. Molti centri di ricerca sono alla ricerca di farmaci per questa patologia. Alcuni esperimenti sui topi hanno già dato risultati positivi, il che fa sperare in una futura guarigione dei pazienti con tale diagnosi.
